02104 - 368 32 info@mediset.de

Epidermolysis bullosa

Schmetterlingskrankheit

Die auf einem Gendefekt beruhende Schmetterlingskrankheit gehört zu den Rare Deseases (seltenen Krankheiten). In Europa sind damit Erkrankungen gemeint, die weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betreffen. Epidermolysis bullosa tritt sogar noch seltener auf, etwa einer von 20.000 Menschen ist betroffen. Charakteristisch für die Epidermolysis bullosa sind Blasenbildung und Erosion der Haut und Schleimhaut.

Epidermolysis bullosa – die Schmetterlingskrankheit

Ursache für die Epidermolysis bullosa sind Mutationen an den Eiweiß bildenden Genen. Diese Veränderungen sind angeboren. Die Veranlagung dazu wird auf unterschiedliche Weise vererbt. Teils wird die Epidermolysis bullosa autosomal dominant, teils autosomal-rezessiv vererbt. Seltener ist die Ursache für den Ausbruch der Schmetterlingskrankheit eine dominante Neumutation.

Empfindlich wie Schmetterlingsflügel

Ihren deutschen Namen Schmetterlingskrankheit hat die Epidermolysis bullosa von dem Umstand, dass die Haut der Betroffenen ähnlich wie die Flügel eines Schmetterlings bereits durch leichte Berührung schmerzen und leiden kann. Heftiger als bei Schmetterlingen jedoch ist die Reaktion der Haut. Sie wird nicht nur brüchig. Reibung, Druck oder psychische Ursachen führen bei der Epidermolysis bullosa zur Blasenbildung und somit je nach Ausprägung zu einer mehr oder minder schweren Funktionsstörung der Haut.

 

 Symptomatik der Epidermolysis Bullosa

Durch die Genveränderung der Epidermolysis bullosa gelingt es dem Organismus der Erkrankten nicht, die Eiweiße korrekt zu bilden, die für den Aufbau der Haut unerlässlich sind. Dadurch entsteht eine Störung der Zellfunktion, die verhindert, dass die verschiedenen Hautschichten ausreichend miteinander verbunden sind. Zur Blasenbildung kommt es, weil Druck und Berührung eine Ablösung der obersten Hautschicht bewirken. Die dadurch entstehenden Zwischenräume füllen sich mit Körperflüssigkeit. Durch diese Blasen, Bullae genannt, kam die Erkrankung zu ihrem Zusatz bullosa.

Der Typ und/oder Untertyp der Epidermolysis bullosa bestimmt die Schwere der Symptome. Teils entstehen Blasen, die komplikationslos ausheilen. In anderen Fällen hinterlassen Blasen und offene Wunden trotz bester Wundversorgung Vernarbungen. Die Symptome beschränken sich allerdings nicht nur auf die Haut. Auch die Schleimhäute im Mund und in der Speiseröhre oder der Lunge können in Mitleidenschaft gezogen werden.

Besonders schwere Fälle von Epidermolysis bullosa führen zu signifikanten Veränderungen der Haut, etwa zu Nageldystrophien oder zum Verlust der Nägel, zur Alopezie oder bis hin zu Langfingerkontraktionen oder Karzinomen.

 

Heilungsaussichten bei Epidermolysis Bullosa

Bislang gilt die Krankheit als unheilbar. Lediglich ein Krankheitsmanagement sorgt durch Medikamentengabe und gute Wundversorgung dafür, dass das Leben für die Betroffenen erträglicher wird. Je nach Verlauf der Epidermolysis bullosa sind nicht nur Kinder betroffen, die Krankheit zieht sich in unterschiedlichen Ausprägungsformen.

Neue Verfahren lassen jedoch Hoffnung aufkeimen. Wissenschaftler und Ärzte arbeiten intensiv an einer Gentherapie. Als Auslöser der Epidermolysis bullosa wurden bislang in 18 Genen Defekte entdeckt. Dies lässt eine gezielte Forschung zu. Zielzellen werden im Labor gezüchtet, um sie wieder auf der Haut anzusiedeln. Was sich bei der Wundversorgung von Brandeinwirkungen als hilfreich erwiesen hat, zeigt erste Erfolge auch im Kampf gegen die Epidermolysis bullosa. Mediziner an der Bochumer Universitätsklinik Bergmannsheil gelang es, erfolgreich eine Keratinozyten-Transplantation vorzunehmen. Patient war ein siebenjähriger Junge, dessen Epidermis sich durch eine Superinfektion zu 80 % abgelöst hatte. Diese Hautbereiche wurden bei der Transplantation ersetzt. Der junge Patient konnte nach wenigen Behandlungsmonaten im Frühjahr 2016 aus der Klinik entlassen werden.

PolyMem Wundpad

PolyMem wird häufig bei chronischen aber auch akuten Wunden angewendet. Möchten Sie mehr über PolyMem in Verbindung mit Epidermolysis Bullosa erfahren?

Epidermolysis Bullosa und ihre Formen

Derzeit werden drei Hauptformen und zehn Unterformen unterschieden. Als Hauptformen gelten: 

Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

Die EBS ist eine leichtere Form der Schmetterlingskrankheit. Typisch für sie ist eine oberflächliche Blasenbildung und die Brüchigkeit der Haut. Die Bläschen und Erosionen entstehen durch Traumata oder spontan. Sie heilen ohne Narbenbildung aus. Die Erblichkeit ist bei der basalen Form der EBS rezessiv, die subbasale Variante wird autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant übertragen.

Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ)

Die EBJ, auch JEB genannt, kann sich nicht nur auf die Haut, sondern auch auf die Schleimhäute erstrecken. Ihre Läsionen sind deutlicher ausgeprägt. Zwischen der Epidermis und Dermis entstehen in der Basalmembram Spalten. Diese Variante heilt selbst bei ausreichender Wundversorgung nur mit Bildung von Granulationsgewebe und/oder mit Atrophie aus. Die Vererbungswege sind autosomal-rezessiv.

Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD)

Die EBD, alternativ DEB, stellt sich mit erheblicher Blasenbildung und oberflächlichen Geschwüren dar. Sie bilden sich unterhalb der Lamina densa der kutanen Basalmembran. Der Heilungsprozess kann langwierig sein und geht mit einer erheblichen Bildung von Narben und Milien einher. Vererbt wird diese Form je nach Typ autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Was ist die Basalmembran?

Die Basalmembran ist eine mehrschichtige, extrazelluläre Struktur. Im Lichtmikroskop stellt sich die Basalmembran als einschichtig dar. Erst im Elektronenmikroskop wird sichtbar, dass es sich hierbei um mehrere Schichten handelt. Die Basalmembran setzt sich aus der Basallamina (diese wiederum bestehe aus der Lamina rara und der Lamina densa) und der Lamina fibro reticularis zusammen. Durch den Gendefekt, der die Schmetterlingskrankheit verursacht, ist die Produktion der Proteine gestört, die bei Gesunden für den Zusammenhalt der Basalmembran sorgen. Dies hat die Ablösung der Schichten mit ihren Läsionen und der Bläschenbildung zur Folge.

Weitere Untertypen von Epidermolysis Bullosa

Subtypen der Epidermolysis bullosa simplex sind EBS Dowling Meara, EBS Koebner, EBS Weber-Cockayne und die EBS mit Muskeldystrophie.

Untertypen der Epidermolysis bullosa junctionalis sind EBJ Herlitz und EBJ non Herlitz sowie die EBJ mit Pylorusatresie.

Zu den Subtypen der dystrophen EB zählen die DDEB, die RDEB sev gen, und die RDEB. Die DDEB ist eine generalisierte, dominante Form, die RDEB wird als schwere generalisierte, rezessive Form betrachtet.

Das Kindler Syndrom wird ebenfalls zu den Schmetterlingskrankheiten gezählt. Die Prognose für den Krankheitsverlauf hängt vom jeweiligen Subtyp ab. Es finden sich auch bei den Untertypen leichtere Formen, die dank entsprechender Wundversorgung ohne Narbenbildung abheilen. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist nicht beeinträchtigt. Andere Variationen der Epidermolysis bullosa sind dagegen lebensbedrohend. So besteht für Patienten, die RDEB-sev-Gen erkrankt sind, ein erhebliches Mortalitätsrisiko.

Anzeichen und Diagnose der Schmetterlingskrankheit

Erste Symptome der Epidermolysis bullosa  treten bereits kurz nach der Geburt auf. In einigen Fällen verzögert sich der Ausbruch, die Anzeichen der Erkrankungen werden erst im Schulkindalter oder der Pubertät sichtbar. Zur sicheren Diagnose wird eine Biopsie von Hautproben durchgeführt. Mittels Differentialdiagnosen können andere Ursachen wie Herpes simplex, epidermalytische Ichthyose oder Phemgioide ausgeschlossen werden.

Eine pränatale Diagnose kann angesagt sein, wenn Erkrankungen innerhalb der Familie bekannt sind. Eine DNA-Mutationsanalyse gibt zuverlässig Auskunft. Ebenso kann eine genetische Beratung sinnvoll sein, wenn eine Schwangerschaft geplant ist, da die meisten Formen autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv auftreten und somit das Risiko eingeschätzt werden kann.

 

Leben mit Epidermolysis Bullosa

Obwohl die Epidermolysis weder die Entwicklung der Intelligenz beeinträchtigt noch ansteckend ist, bringt sie starke Einschränkungen für die Betroffenen mit. Selbst leichtere Formen, die mit einer guten Wundversorgung und Medikamentengabe wie Cortison handelbar sind, fordern von Erkrankten und ihren Familienangehörigen viel Einsatz. Die Schmetterlingskrankheit schränkt Kinder in ihrem Bewegungsdrang ein, da selbst kleinste Stöße zu einem schmerzhaften Erlebnis geraten. Noch kann die Krankheit zu Stigmatisierung führen, denn die Blasen sind kein angenehmer Anblick. Viel Kommunikation mit Freunden und Bekannten, mit Kindergartenpersonal, Lehrer und anderen Eltern wird notwendig. Weitaus tiefer gehen die Abstriche, die bei den schwereren Formen der Schmetterlingskrankheit gemacht werden müssen. Auch hier steht die Wundversorgung im Vordergrund. Sind zudem Mund, Speiseröhre oder innere Organe betroffen, wird auch die Nahrungsaufnahme zu einer heiklen Angelegenheit. Eine spezielle Nahrungszubereitung oder Ernährung, bis hin zur Gastrostomiesonde, kann erforderlich werden. Finger und Zehen können in schweren Fällen und bei fortgeschrittenem Stadium bewegungsunfähig werden. Haarausfall, der Verlust der Nägel, Karies und ständige Schmerzen sind weitere Auswirkungen der Krankheit.

Hilfe für Betroffene und ihre Angehörigen

Selbsthilfegruppen und überregionale Interessensgemeinschaften wie die i.e.b. DEBRA sind wichtige Instrumente, um sich untereinander auszutauschen und gemeinsam die schwere Krankheit zu meistern. Hier gibt es Rat und Hilfe, nicht nur, was die physische Seite der Schmetterlingskrankheit betrifft, sondern auch hinsichtlich der psychische  Belastung. Tipps und Tricks, wie man den Alltag besser bewältigt, Neues aus Forschung und Medizin wird den Betroffenen durch die Interessensgemeinschaft ebenfalls vermittelt.

Behandlung der Schmetterlingskrankheit

Mittlerweile gibt es innovative Wundversorgungsprodukte die Verbandswechsel erleichtern und die Wundheilung sowie die Wundreinigung positiv beeinflussen können. Darunter zählen z.B. polymere Membranverbände wie PolyMem

Das Hauptaugenmerk gilt allerdings derzeit noch den Folgen der Erkrankungen. Narbenbildung muss so weit wie möglich verhindert bzw. abgemildert werden, um die Funktionsfähigkeit der Hände und Füße aufrecht zu erhalten. Gegebenenfalls hilft ein operativer Eingriff, die Gebrauchsfähigkeit wiederherzustellen. Gelunterlagen, weiche Auflagen, Kleidung ohne Nähte sind Alltagshilfen, die Blasen teils verhindern oder zumindest Schmerzen verringern können.

Ob die Möglichkeiten der modernen Gentechnik zur breitflächigen Behandlungsmethode werden können, ist derzeit noch offen. Erste Erfolge, insbesondere der im beschriebenen Fall des Jungen, geben Anlass zur Hoffnung. Auch bei anderen Patienten hat sich die Gentechnik als hilfreich erwiesen. So wurde bereits 2006 ein Erkrankter erfolgreich am Bein behandelt.

Epidermolysis Bullosa – zart wie ein Schmetterling

Noch gibt es keine Heilung der Krankheit, sondern nur eine Linderung der Symptome durch Wundversorgung und Verbände. Deshalb ist es hilfreich, zumindest dann, wenn Fälle in der Familie oder der näheren Verwandtschaft bekannt sind, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Eltern und Betroffene erhalten Unterstützung durch Zusammenschlüsse und Selbsthilfegruppen. Dies erleichtert den Umgang mit der Krankheit ungemein und hilft dabei, die psychischen Belastungen zu bewältigen. Jedes Angebot, das angenommen wird, ist ein Schritt vorwärts bei der Bewältigung der Auswirkungen von Epidermolysis bullosa.

Kontaktieren Sie uns!

Rufen Sie uns an!

02104 – 368 32  

Schreiben Sie uns!

info@mediset.de

Unser Standort

Spenglerallee 12-14, 04442 Zwenkau

oder

Industriestraße 26, 40822 Mettmann

Kontakt

Datenschutzhinweis

3 + 4 =